Γονιδιακή θεραπεία αποκαθιστά εν μέρει την όραση σε τυφλούς – Ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε κλινική δοκιμή
Ενθαρρυντικά είναι τα αποτελέσματα νέας κλινικής δοκιμής για μια γονιδιακή θεραπεία που μπορεί να αποκαταστήσει εν μέρει την όραση σε ανθρώπους με προχωρημένη απώλεια όρασης. Η μέθοδος, που βασίζεται στην οπτογενετική, επέτρεψε σε ορισμένους ασθενείς να αντιληφθούν ξανά οπτικά ερεθίσματα, ενώ τα στοιχεία της έρευνας δείχνουν ότι η θεραπεία ήταν ασφαλής κατά την περίοδο παρακολούθησης.
Η οπτογενετική αξιοποιεί τη χρήση του φωτός για την ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση νευρικών κυττάρων και αποτελεί μια προσέγγιση που έχει ανοίξει νέους δρόμους στην έρευνα για την αποκατάσταση της όρασης. Η δυνατότητά της να προσφέρει μερική αποκατάσταση της όρασης είχε καταδειχθεί ήδη το 2021, σε έναν ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης. Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τα αποτελέσματα της θεραπείας σε συνολικά δέκα ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένου του αρχικού ασθενούς.
«Αυτό που μπορούμε να πούμε με βεβαιότητα είναι ότι η οπτογενετική αποτελεί μια έγκυρη μέθοδο για την αποκατάσταση της όρασης», δήλωσε ο καθηγητής Μπότοντ Ρόσκα, διευθυντής του Ινστιτούτου Μοριακής και Κλινικής Οφθαλμολογίας της Βασιλείας και ένας από τους επικεφαλής συγγραφείς της έρευνας. Όπως εξήγησε, επόμενο ζητούμενο είναι να επιτευχθεί αποκατάσταση της όρασης υψηλής ευκρίνειας, κάτι που οι επιστήμονες ελπίζουν να καταφέρουν μέσα στα επόμενα πέντε έως δέκα χρόνια.
Πώς λειτουργεί η θεραπεία
Και οι δέκα συμμετέχοντες έπασχαν από προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που οδηγούν στη σταδιακή καταστροφή των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς. Τα κύτταρα αυτά είναι υπεύθυνα για την ανίχνευση του φωτός και τη μετατροπή του σε νευρικά σήματα που επιτρέπουν την όραση. Η συγκεκριμένη πάθηση εκτιμάται ότι επηρεάζει περισσότερους από 1,5 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως.
Παρότι οι φωτοϋποδοχείς καταστρέφονται σταδιακά, άλλα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, τα γαγγλιακά κύτταρα που μεταφέρουν τις οπτικές πληροφορίες στον εγκέφαλο, μπορούν να παραμείνουν λειτουργικά για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Αυτό το χαρακτηριστικό αξιοποιεί η νέα θεραπευτική προσέγγιση.
«Αυτά τα κύτταρα δεν αποτελούν τον κύριο στόχο της νόσου, γι’ αυτό και είναι κατάλληλα για τη συγκεκριμένη θεραπεία», ανέφερε ο Δρ. Ζοζέ-Αλέν Σαέλ, από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ, επίσης επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης.
Η διαδικασία ξεκινά με μία ένεση στο μάτι, η οποία περιέχει έναν συνθετικό, μη παθογόνο ιό που μεταφέρει γενετικές οδηγίες στα γαγγλιακά κύτταρα. Με αυτόν τον τρόπο, τα κύτταρα αποκτούν τη δυνατότητα να παράγουν μια φωτοευαίσθητη πρωτεΐνη και να αντιδρούν στο φως, ακόμη και όταν οι φυσικοί φωτοϋποδοχείς έχουν καταστραφεί.
Στη συνέχεια, οι ασθενείς χρησιμοποιούν ειδικά γυαλιά που καταγράφουν εικόνες από το περιβάλλον και τις μετατρέπουν σε φωτεινούς παλμούς συγκεκριμένου μήκους κύματος. Οι παλμοί αυτοί διεγείρουν τα τροποποιημένα κύτταρα, επιτρέποντας στον χρήστη να αντιλαμβάνεται μια μονόχρωμη εικόνα του περιβάλλοντος. Ένα σημαντικό πλεονέκτημα της μεθόδου είναι ότι δεν εξαρτάται από τη συγκεκριμένη γενετική αιτία που προκάλεσε την απώλεια της όρασης.
Τι έδειξαν τα αποτελέσματα της έρευνας
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine. Η θεραπεία χορηγήθηκε στο μάτι με τη μεγαλύτερη απώλεια όρασης σε κάθε συμμετέχοντα, ενώ η παρακολούθηση διήρκεσε έως και πέντε χρόνια.
Κατά τη διάρκεια της έρευνας καταγράφηκε μία σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια στο μάτι, η οποία υποχώρησε μέσα σε λίγα λεπτά. Δεν αναφέρθηκαν ανεπιθύμητες ενέργειες που να σχετίζονται με τη θεραπεία σε άλλα σημεία του σώματος.
Από τους δέκα συμμετέχοντες, οι έξι παρουσίασαν κλινικά σημαντική βελτίωση στην ευαισθησία τους στο φως. Ορισμένοι κατάφεραν επίσης να εκτελούν καλύτερα καθημερινές εργασίες φορώντας τα ειδικά γυαλιά, όπως να εντοπίζουν και να αγγίζουν ένα τετράδιο, να βρίσκουν μια πόρτα ή να περπατούν ακολουθώντας μια γραμμή.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ακόμη ότι όσοι αφιέρωναν περισσότερο χρόνο στην εξάσκηση με τα ειδικά γυαλιά είχαν την τάση να πετυχαίνουν καλύτερες επιδόσεις στις δοκιμασίες. Το εύρημα αυτό υποδεικνύει ότι η εξοικείωση με την τεχνολογία μπορεί να διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην αξιοποίηση των δυνατοτήτων της θεραπείας.
Παρότι τα αποτελέσματα θεωρούνται ενθαρρυντικά, η αποκατάσταση παραμένει μερική και δεν ισοδυναμεί με επιστροφή της φυσιολογικής όρασης. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για τη βελτίωση της ευκρίνειας και της ποιότητας της εικόνας που μπορούν να αντιλαμβάνονται οι ασθενείς.
